Glossário

· acrocêntrico Um cromossomo cujo centrômero fica próximo à região terminal do braço curto.

· adenina Uma das quatro bases nitrogenadas do DNA (abreviatura: A).

· alelo Abreviação convencional de “alelomorfo”. O termo se refere a formas ou sequências diferentes de DNA, que um mesmo gene pode ter em uma população.

· aminoácidos Os principais elementos de formação de polipeptídeos. Cada um dos 20 aminoácidos é codificado por um ou mais códons de mRNA.

· anáfase Um dos estágios da divisão celular, no qual cromátides irmãs se separam e migram para polos opostos da célula.

· aneuploide Situação na qual o número de cromossomos não é múltiplo de 23, como na trissomia e na monossomia.

· apoptose Morte celular programada.

· autossomos Os 22 pares de cromossomos, excluindo-se os cromossomos sexuais (X e Y).

· cariograma Uma apresentação dos cromossomos, ordenados de acordo com seu tamanho. Veja cariótipo.

· Cariótipo Constituição cromossômica característica de um indivíduo (algumas vezes é utilizado como sinônimo de cariograma).

· Célula somática Toda célula do organismo que não pertence à linhagem germinativa (de formação de gametas).

· células filhas Células que resultam da divisão de uma célula progenitora.

· centríolo Nas células, é a estrutura que ajuda a manter os cromossomos separados durante a meiose e a mitose.

· centrômero A região de um cromossomo que separa os dois braços; os centrômeros são os sítios de anexação das fibras do fuso durante a divisão celular.

· ciclo celular A sequência alternada de fases entre mitose e interfase.

· citocinese Divisão citoplásmica que ocorre durante a mitose e a meiose.

· citogenética O estudo de cromossomos e de suas anormalidades, combinando citologia, o estudo das células e a genética.

· código genético As combinações de códons do mRNA que especificam aminoácidos individuais.

· codominante Alelos que quando herdados em conjunto no estado heterozigoto se expressam juntamente (p. ex., alelos A e B do sistema sanguíneo ABO).

· códon Grupo de três bases do mRNA, cada um dos quais especificando um aminoácido quando traduzidos.

· códon de parada (stop codon) Trincas de bases do mRNA que especificam o ponto de parada da tradução do mRNA.

· congênito Presente ao nascimento.

· corpúsculo de Barr O cromossomo X inativo, visível como uma massa de cromatina de coloração densa nas células somáticas femininas normais. Conhecido também como cromatina sexual.

· cromátides irmãs As duas cadeias idênticas de um cromossomo duplicado, que estão unidas pelo centrômero.

· cromatina A combinação de proteínas (p. ex., histonas) e ácidos nucleicos que forma os cromossomos.

· cromossomo Estrutura filiforme (literalmente “corpo colorido”) constituída de cromatina. Os genes estão localizados ao longo dos cromossomos.

· cromossomo em anel Cromossomo de estrutura anormal formado quando as duas extremidades de um cromossomo são perdidas e as novas extremidades se fundem entre si.

· cromossomos sexuais Os cromossomos X e Y em seres humanos. Comparar com autossomos.

· crossing over (permuta) A troca de material genético entre cromossomos homólogos durante a meiose (essa troca também ocorre, raramente, durante a mitose); produz recombinação gênica.

· deleção A perda de material do cromossomo. Pode ser terminal ou intersticial. Comparar com duplicação.

· deleção intersticial Deleção (perda) que remove alguma parte do interior do cromossomo.

· deleção terminal Deleção (perda) cromossômica que remove parte que inclui um telômero (extremidade).

· diploide Que possui duas cópias de cada cromossomo. Em seres humanos, o número diploide é 46. Comparar com haploide, polipoide.

· dissomia uniparental Condição na qual as duas cópias de um par cromossômico são herdadas de um único genitor, sem nenhuma outra cópia herdada de outro. A condição pode ser uma heterodissomia ou uma isodissomia.

· divisão reducional O primeiro ciclo da meiose (meiose I), na qual o número de cromossomos é reduzido de diploide para haploide.

· dizigótico Tipo de gêmeo originado da gestação na qual cada gêmeo resulta da fertilização de um ovócito diferente. Sinônimo de gêmeo fraterno. Comparar com monozigótico.

· DNA (ácido desoxirribonucleico) Molécula de hélice dupla que consiste em um esqueleto de açúcar-fosfato e quatro bases nitrogenadas (A, G, C e T). As bases do DNA codificam o RNA mensageiro (mRNA) que, por sua vez, codifica as sequências de aminoácidos.

· dominante Um alelo que se expressa tanto em cópia única (nos heterozigotos) como em cópia dupla (nos homozigotos). Comparar com recessivo.

· dupla hélice O formato em “escada retorcida” da molécula de DNA de filamento duplo.

· duplicação A presença de uma cópia extra de material cromossômico. Comparar com deleção.

· efeito fundador Alteração significativa das frequências genéticas que ocorre quando uma

· endocitose Processo pelo qual as moléculas são transportadas para o interior das células

· espermátide Uma das quatro células haploides formadas de um espermatócito primário durante a espermatogênese. As espermátides amadurecem (se transformam) em espermatozoides.

· espermatócito primário A célula diploide da progênie de uma espermatogônia que sofre meiose I para produzir espermatócitos secundários.

· espermatócito secundário Célula contendo 23 cromossomos de filamento duplo, produzida de um espermatócito primário após meiose I no homem.

· espermatogênese Processo de formação do gameta masculino.

· espermatogônia Células-tronco primordiais diploides, da linhagem germinativa da qual derivam as células do esperma (espermatozoides).

· espermatozoides Células reprodutivas masculinas maduras.

· eucariotos Organismos cujas células possuem núcleos verdadeiros.

· eucromatina Cromatina que se cora mais levemente durante a interfase e que tende a ser transcricionalmente ativa. Comparar com heterocromatina.

· euploide Refere-se às células cujo número de cromossomos é múltiplo de 23 (em seres humanos) (substantivo: euploidia).

· fenocópia Fenótipo que lembra o que é produzido por um gene específico, mas que, ao contrário, resulta de um fator diferente, tipicamente não genético (p. ex., cabelo loiro artificialmente produzido).

· fenótipo As características observadas em um indivíduo, produzidas pela interação entre genes e fatores ambientais.

· fibra do fuso Um dos fios microtubulares que formam o fuso em uma célula.

· genoma A totalidade do DNA de um organismo.

· genótipo A constituição alélica de um indivíduo em um locus.

· haploide Refere-se a células que possuem uma cópia de cada cromossomo (um lote), o estado típico dos gametas. Em seres humanos, o número haploide é 23..

· hemizigoto Refere-se ao gene que está presente em uma única cópia (hemi = “metade”). O termo se refere, mais usualmente, aos genes no cromossomo único X masculino, mas pode se referir a outros genes no estado haploide, como os genes homólogos a uma região deletada de um cromossomo.

· herdabilidade A porção da variância de uma característica na população que pode ser atribuída a fatores genéticos.

· heredograma Um diagrama que representa parentesco, sexo, estado de doenças e outros aspectos de uma genealogia.

· heterocromatina Cromatina de coloração escura que, em geral, está transcricionalmente inativa e é constituída principalmente de DNA repetitivo. Comparar com eucromatina.

· heterozigoto Indivíduo que possui dois alelos diferentes em um locus. Comparar com homozigoto.

· homólogos Cromossomos que apresentam homologia.

· homozigoto Indivíduo cujos dois alelos em um locus são os mesmos. Comparar com heterozigoto.

· inativação do X Processo pelo qual genes de um cromossomo X em cada célula do embrião feminino se tornam inativos em termos de transcrição.

· influenciado pelo sexo Traço cuja expressão é modificada pelo sexo do indivíduo portador da característica.

· interfase Porção do ciclo celular que se alterna com meiose ou mitose (divisão celular). O DNA é replicado e reparado durante essa fase.

· inversão Rearranjo estrutural de um cromossomo no qual ocorrem duas quebras, seguidas pela reinserção do segmento do cromossomo, mas em ordem inversa. A inversão pode ser paracêntrica ou pericêntrica. Veja também inversão paracêntrica e inversão pericêntrica.

· inversão paracêntrica Inversão que não inclui o centrômero.

· inversão pericêntrica Inversão que inclui o centrômero.

· isocromossomo Um rearranjo de cromossomos estruturais causado pela divisão de um cromossomo ao longo de um eixo perpendicular ao eixo usual de divisão; resulta em cromossomos com dois braços curtos ou dois braços longos.

· ligado ao sexo Característica determinada por genes localizados nos cromossomos sexuais (X ou Y).

· ligado ao X Refere-se a genes que estão localizados no cromossomo X.

· limitado pelo sexo Característica que ocorre apenas em um dos sexos.

· linhagem germinativa Células responsáveis pela produção de gametas.

· malformação Defeito morfológico primário que resulta de um processo de desenvolvimento intrinsecamente anormal (p. ex., polidactilia).

· meiose Processo de divisão celular no qual gametas haploides são formados a partir de células germinativas diploides.

· metacêntrico Cromossomo no qual o centrômero está localizado aproximadamente no meio de sua estrutura.

· metáfase Um estágio da mitose e da meiose no qual cromossomos homólogos estão dispostos ao longo do plano equatorial celular, ou placa metafásica. Esse é o estágio mitótico no qual os cromossomos estão no máximo da condensação e são mais facilmente visualizados.

· mitocôndrias Organelas citoplasmáticas impor­tantes na respiração das células. As mitocôndrias possuem seu próprio DNA específico.

· mitose Processo de divisão celular no qual duas células filhas idênticas são produzidas a partir de uma única célula progenitora. Comparar com meiose.

· monossomia Condição aneuploide na qual um cromossomo específico está presente em apenas uma cópia, ficando o indivíduo com um total de 45 cromossomos.

· monozigoto Descreve um par de gêmeos no qual os dois membros derivam de um zigoto único. Sinônimo de gêmeo idêntico. Comparar com dizigoto.

· mosaico A existência de duas ou mais linhagens celulares geneticamente diferentes em um mesmo indivíduo.

· mutação Alteração em uma sequência de DNA.

· não disjunção Falha na separação de cromossomos homólogos (na mitose ou na meiose I) ou de cromátides irmãs (na meiose II). Pode produzir aneuploidia.

· nucleotídeo Unidade básica de DNA ou de RNA que consiste de uma desoxirribose (ou ribose no caso do RNA), um grupo fosfato e uma base nitrogenada.

· poliploidia Anormalidade cromossômica na qual, embora o número de cromossomos em uma célula seja múltiplo de 23, ele é maior que o número diploide normal (p. ex., triploidia [69 cromossomos] e tetraploidia [92 cromossomos]).

· portador A pessoa que possui uma cópia de um gene causador de doença, mas que não expressa a doença. O termo é geralmente empregado para indicar heterozigotos para um gene recessivo de doença. (não é recomendado para designar um afetado).